Xác định chính xác bệnh di truyền nhờ công nghệ AI

Bằng cách sử dụng một bức ảnh chụp khuôn mặt của bệnh nhân, công nghệ trí tuệ nhân tạo (AI) có thể xác định chính xác một số rối loạn di truyền hiếm gặp.

Theo một nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature Medicine, công nghệ AI này được gọi là DeepGestalt, vượt trội hơn so với các bác sĩ lâm sàng trong việc xác định các hội chứng về rối loạn di truyền.

Nghiên cứu cho biết, có 8% dân số mắc các bệnh với các thành phần di truyền quan trọng và nhiều người có đặc điểm khuôn mặt dễ nhận biết điều đó. Ví dụ, hội chứng Angelman, một rối loạn ảnh hưởng đến hệ thần kinh với các đặc điểm đặc trưng như miệng rộng với răng rộng, lác, mắt hướng theo các hướng khác nhau hoặc lưỡi lồi.

Công nghệ AI có thể xác định các bệnh di truyền hiếm gặp từ những hình ảnh khuôn mặt của bệnh nhân. (Nguồn: CNN)

“Điều này mở ra cánh cửa cho các nghiên cứu và ứng dụng trong tương lai và việc xác định các hội chứng di truyền mới”, ông Yaron Gurovich, giám đốc công nghệ tại FDNA, người đứng đầu nghiên cứu cho biết.

Ông Gurovich và nhóm của ông đã nghiên cứu về DeepGestalt, một thuật toán học sâu, bằng cách sử dụng 17.000 hình ảnh khuôn mặt của bệnh nhân. Từ cơ sở dữ liệu của các bệnh nhân, nhóm nghiên cứu chẩn đoán có hơn 200 hội chứng di truyền khác biệt.

Trong mỗi thử nghiệm, AI đã đề xuất một danh sách các hội chứng tiềm năng và xác định hội chứng chính xác trong 10 gợi ý hàng đầu.

Một xét nghiệm khác cũng xem xét việc xác định các loại phụ di truyền khác nhau trong hội chứng Noonan. Hội chứng này mang một loạt các đặc điểm đặc biệt và các vấn đề sức khỏe, chẳng hạn như khuyết tật tim. “Ở đây, thuật toán có tỷ lệ thành công là 64%. Trong khi các bác sĩ lâm sàng nhìn vào hình ảnh của bệnh nhân mắc hội chứng Noonan chỉ có thể xác định được 20% trường hợp”, ông Gurovich cho biết.

"Chúng tôi đã chỉ ra rằng hệ thống này có thể được sử dụng trong các thiết lập lâm sàng. Công nghệ này hoạt động bằng cách áp dụng thuật toán học sâu vào các đặc điểm khuôn mặt của hình ảnh được cung cấp, sau đó tạo ra một danh sách các hội chứng của bệnh nhân”, Gurovich nói thêm.