Chữa thành công 2 bệnh di truyền hiếm gặp

BS CKI Hoàng Văn Minh, phụ trách Trung tâm u máu cơ sở 3 (Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM), cho biết đã điều trị thành công cho một bệnh nhi mắc hai bệnh di truyền hiếm gặp.

Đó là Nevus tăng sắc tố dạng xoáy và theo đường kết hợp với lichen phẳng. Theo bác sĩ, đây có thể là lần đầu tiên trên thế giới ghi nhận hai bệnh da hiếm gặp trên một người bệnh.

Hai bệnh da hiếm gặp trên một người

Bé N.T.H.G., 12 tuổi, ngụ tại An Giang, mắc cả hai bệnh da hiếm gặp. Từ lúc 6 tháng tuổi, bé G. đã bị các mảng đỏ da rải rác toàn thân và đến 1 tuổi các mảng đỏ da chuyển dần thành màu nâu đen. Khi bé được 2 tuổi, vùng môi và niêm mạc miệng bị loét tái đi tái lại. 

Gia đình đã đưa bé đi điều trị tại nhiều bệnh viện nhưng không khỏi mà bệnh ngày càng nặng và tái phát thường xuyên hơn. 

Đến năm 7 tuổi, vùng miệng của bé bị xơ teo, đau, làm bé gặp nhiều khó khăn khi cử động. Sau đó, vùng hậu môn, sinh dục của bé G. cũng bị loét tái lại nhiều lần kèm đau nhức làm ảnh hưởng rất nhiều đến cuộc sống của bé.

Vài tháng gần đây, các vết loét vùng miệng, hậu môn, sinh dục không lành, gây đau nhức dữ dội. Gia đình đã đưa bé đến điều trị tại cơ sở 3 Bệnh viện Đại học Y dược. Tại đây, BS CKI Hoàng Văn Minh đã khám và làm các xét nghiệm chuyên sâu cho bé.

Theo BS CKI Hoàng Văn Minh, đây có lẽ là bệnh nhi đầu tiên trên thế giới được ghi nhận mắc hai bệnh hiếm gặp cùng lúc. Bệnh nhi có nhiều dát sắc tố phân bố theo đường cong dạng xoắn ốc khắp thân mình và các chi ngoại trừ mặt, đầu, lòng bàn tay bàn chân. 

Trong khoang miệng và xung quanh vùng sinh dục bé xuất hiện nhiều vết loét hình tròn có bờ đỏ, giới hạn rõ, đường kính khoảng 1cm gây đau, tái phát nhiều lần.

Khi khám các cơ quan khác không phát hiện bất thường nào liên quan đến hệ thần kinh trung ương, hệ cơ xương khớp và tim. Các bác sĩ đã tiến hành lấy mẫu sinh thiết gửi qua Mỹ. Kết quả giải phẫu bệnh từ vết loét trong miệng là Lichen phẳng và kết quả từ dát tăng sắc tố da là Nevus tăng sắc tố dạng xoáy và theo đường. 

Khi xác định được bệnh của bệnh nhi, các bác sĩ đã điều trị bằng các loại thuốc đặc trị. Sau 4 tháng điều trị, tình trạng lở loét đã biến mất hoàn toàn. Khuôn miệng trước đây không thể há to giờ đây đã có thể nói chuyện và ăn uống bình thường.

Miệng bệnh nhi trước khi điều trị - Ảnh: H.M.

Chưa được báo cáo trong y văn về sự liên quan 2 bệnh

Theo y văn, Nevus tăng sắc tố dạng xoáy và theo đường là bệnh sắc tố dạng hiếm đặc trưng bởi dát tăng sắc tố hình dạng theo đường hoặc xoáy theo đường xoắn ốc mà trước đây không có hiện tượng viêm, hiện diện trên thân mình và tay chân. 

Sang thương được phân phối chủ yếu trên thân mình và các chi, hiếm khi bị ở lòng bàn tay, bàn chân, niêm mạc và thường xuất hiện trong 2 năm đầu tiên của cuộc đời. 

Lichen phẳng ở miệng là tình trạng viêm mãn tính, có các dát trắng như lớp ren trong khoang miệng. Sự liên quan giữa Nevus tăng sắc tố dạng xoáy, theo đường và Lichen phẳng trong miệng chưa được báo cáo trong y văn.

BS CKI Hoàng Văn Minh cho biết đây là hai bệnh lý không gây nguy hiểm đến tính mạng, tuy nhiên bệnh Lichen gây ra nhiều đau đớn, bất tiện cho người bệnh. Nevus không gây đau đớn nhưng tạo nên những sang thương đặc trưng, gây ra những mặc cảm ngoại hình cho người bệnh. 

Hiện các vết loét đã không còn, sau khi tình trạng bệnh nhi ổn định, các bác sĩ sẽ tiến hành bắn tia laser để điều trị bệnh Nevus cho cháu. Dự kiến 2 năm sau, các sắc tố sậm màu trên người bệnh nhi sẽ khỏi hẳn.