Những bí ẩn của nhiễm sắc thể

Nằm bên trong mỗi sinh vật là những phân tử gọi là nhiễm sắc thể. Những cấu trúc dạng sợi này chứa các chỉ dẫn di truyền, và mỗi tế bào người bình thường có 23 cặp. Có thể nói rằng, dưới kính hiển vi, những phân tử này có thể chứng minh sách giáo khoa lịch sử đã sai và hé lộ bí ẩn lâu đời về những kẻ mạo danh.

Chúng bật mí về những căn bệnh hiếm gặp, nguồn gốc của tài năng, và thậm chí là những vụ thảm sát thời cổ đại. Có lẽ những khám phá đáng ngạc nhiên nhất liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X và Y của người. Một là độc đáo nhất trong số các nhiễm sắc thể và một thì đang chết dần.

Nhiễm sắc thể Y yếu

Y là “chàng trai” trong cặp nhiễm sắc thể giới tính. Nó cũng mang “công tắc” chính quyết định giới tính của em bé. Nếu Y được truyền sang, kết quả XY sẽ cjo bạn một bé trai. Còn khi nhiễm sắc thể X của người nam tham gia, kết quả XX sẽ là một bé gái.

Y đang suy thoái với tốc độ dự đoán sự tuyệt chủng của nó trong 4,6 triệu năm tới. Nhiễm sắc thể này bắt đầu không đủ hạnh phúc. Khi động vật có vú đầu tiên xuất hiện cách đây 166 triệu năm, nhiễm sắc thể Y có cùng kích thước với X. Cả hai cũng chứa tất cả các gen như nhau nhau.

Tuy nhiên, vấn đề của Y là nó tồn tại dưới dạng độc bản. Những nhiễm sắc thể khác đều “có đôi có cặp” và với lý do tốt. Trong mọi thế hệ, gen đều bị xáo trộn để đào thải những đột biến gây hại. Tình trạng “độc thân” của Y ngăn chặn điều này. Không có sự xáo trộn, Y đã mất đi nhiều gen đến nỗi nó trở thành nhiễm sắc thể duy nhất không cần thiết cho sự sống.

Nhưng ngay cả khi Y biến mất, đàn ông cũng sẽ không bị tuyệt chủng. Nhiều động vật có vú đực khác đã mất nhiễm sắc thể Y của chúng. Gen “công tắc” chủ đạo của chúng chỉ đơn giản là chuyển sang nhiễm sắc thể khác. Thật không may, điều này sẽ tái khởi động sự thoái hóa - bộ nhiễm sắc thể giới tính mới được “phân công” cũng sẽ sao chép như một bản sao duy nhất.

Ảnh hưởng giới tính thứ ba

Trong một thời gian dài, nguồn gốc của giới được cho là tuân theo một công thức đơn giản. Nếu người cha truyền nhiễm sắc thể Y của mình, đứa con sẽ là trai. Nếu không, sẽ là một bé gái.

Năm 2018, các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra một ảnh hưởng thứ ba ngoài X và Y. Đó không phải là một nhiễm sắc thể khác mà là một bộ điều chỉnh di truyền. Chúng quẩn quanh trên một thứ mà trước đây được gọi là “ADN rác”. “ADN rác” không có gen. Tuy nhiên, các yếu tố điều chỉnh của nó ảnh hưởng đến hành vi của các gen. Khi đến thời điểm quyết định giới tính của em bé, yếu tố điều chỉnh mới được phát hiện này sẽ bước lên mạnh mẽ - nhưng nó có mặt trái.

Vì lý do nào đó, yếu tố điều chỉnh cũng có khả năng can thiệp vào quá trình hình thành giới. Khi điều này xảy ra, em bé thường được sinh ra với các đặc điểm giao thoa giới tính - có cả đặc điểm của nam và nữ. Bất chấp ảnh hưởng xấu này, yếu tố tăng cường gen mới có thể giúp làm sáng tỏ những tình trạng liên giới tính, một điều vẫn chưa được hiểu rõ.

“Nàng” X “bí ẩn”

“Chàng” Y không phải là người duy nhất thay đổi. Ban đầu, “nàng” X cũng giống như các nhiễm sắc thể khác. Vì lý do nào đó, sự tiến hóa đã làm thay đổi “nàng”. Nhiễm sắc thể X có khả năng đề kháng đột biến đáng kể và điều khó hiểu nhất là các gen của nó chỉ hoạt động trong một số ít mô của con người.

Trong hơn 10 năm, các nhà khoa học không thể giải thích tại sao “nàng” X lại khác biệt. Năm 2016, câu trả lời đã xuất hiện dưới dạng biểu hiện gen. Quá trình này chuyển thông tin di truyền thành các đặc điểm quan sát được. Nói cách khác, các gen trên nhiễm sắc thể X không được biểu hiện (hoạt động) trong nhiều mô của con người.

Một số gen cần biểu hiện nhanh. Ví dụ, khi chúng ta cần nhiều oxy hơn, các gen tạo ra nhiều tế bào máu sẽ được biểu hiện nhanh chóng. Nghiên cứu cho thấy X kìm hãm biểu hiện gen. Vì lý do này, hầu hết các gen “nhanh nhảu” đã rời bỏ nó và di chuyển đi nơi khác theo thời gian.

Đổi lại, X trở thành đích đến cho các gen từ các nhiễm sắc thể khác không cần hoạt hóa nhanh. Đó là lý do tại sao bộ gen trên nhiễm sắc thể X hiện tại gần như không hoạt động so với bộ gen trên các nhiễm sắc thể khác.

“Nút thắt cổ chai” của nam giới thời cổ đại

Bộ gen nam giới hiện đại đang lưu giữ một bí ẩn. Từ 5.000 đến 7.000 năm trước, có vẻ như một thứ gì đó đã khiến hầu hết đàn ông chết ở Châu Âu, Châu Á và Châu Phi. Thảm họa này đã để lại tỷ lệ 17 phụ nữ/1 nam giới.

Kể từ khi “nút thắt cổ chai” này được xác định vào năm 2015, một số nhà khoa học cho rằng có một yếu tố tự nhiên nào đó ảnh hưởng đến trẻ em nam. Những người khác tin rằng không có sự chết chóc nào ở đây. Giả thuyết thứ hai này cho rằng những người đàn ông có nhiều quyền lực xã hội sinh ra nhiều con cái hơn và do đó làm mờ đi dấu hiệu di truyền của những người không có quyền lực.

Một nghiên cứu năm 2018 đã tìm thấy câu trả lời có vẻ khả dĩ nhất - cuộc chiến tranh giữa các gia tộc yêu nước. Trong những nhóm như vậy, những nam giới trong cùng một gia đình vẫn thân thiết. Nếu các gia tộc tàn sát toàn bộ nam giới của một gia tộc khác, thì toàn bộ dòng dõi nam sẽ bị loại khỏi nhóm gen.

Nếu giả thuyết này là đúng, nó cũng gợi ý rằng hầu hết đàn ông đã không chết. Thay vào đó, nhiễm sắc thể Y trở nên ít đa dạng hơn. Chỉ dấu “nhiều nam giới, ít dòng họ” này giống như một sự tuyệt chủng hàng loạt. Bằng chứng không chỉ là di truyền. Khi các nhà nghiên cứu chạy mô phỏng, kịch bản duy nhất tạo ra “nút thắt cổ chai” Y là kịch bản trong đó các gia tộc tàn sát lẫn nhau.

Sự không chung thủy trong hoàng gia

Năm 2012, hài cốt của vua Richard III đã được tìm thấy dưới một bãi đậu xe ở Anh. Các nhà di truyền học đã xác nhận danh tính của ông và quyết định danh hai năm sau đó để lần theo các hậu duệ nam của nahf vua. Nếu mọi việc suôn sẻ, những người tự xưng là hậu duệ còn sống của dòng dõi nhà vua về đằng cha cuối cùng sẽ được xác nhận.

Song câu chuyện đã không diễn ra theo cách đó.

Nghiên cứu năm 2014 cho thấy dòng dõi đằng mẹ của vua Richard vẫn tiếp tục không bị gián đoạn thông qua chị gái của nhà vua – công chúa Anne xứ York. Trên thực tế, có hai người còn sống ngày nay là hậu duệ trực tiếp về đằng mẹ của công chúa Anne. Tuy nhiên, khi phân tích nhiễm sắc thể Y của vua Richard, người ta thấy rõ dấu vết của ngoại tình. Không có sự phù hợp với bất kỳ người còn sống nào.

Một dòng Y bị gián đoạn có nghĩa là người cha sinh học của ai đó không phải là người được viết tên trong giấy khai sinh. Các nhà nghiên cứu không thể xác định được người mẹ nào đã ngoại tình hay đứa trẻ là ai. Nhưng họ đã thu hẹp diện nghi vấn. Ở đâu đó giữa Richard III (1452 - 1485) và Công tước Beaufort đệ ngũ, Henry Somerset (1744 - 1804), có một người cha đã bị cắm sừng.

Nhiễm sắc thể sáng tạo

Một số người cố gắng sáng tác nhạc và thất bại thảm hại. Trong khi một số khác lại lại có tài năng thiên bẩm với các nốt nhạc. Năm 2016, các nhà nghiên cứu đã tìm kiếm sự sáng tạo trong nhiễm sắc thể. Như một đặc điểm, không ai thực sự biết bao nhiêu là do di truyền và những gì là do học được.

Ở Phần Lan, các nhà khoa học nhận thấy rằng những người trẻ được đào tạo về âm nhạc có nhiều khả năng thích nghi hoặc sáng tác nhạc hơn thế hệ già. Nghiên cứu đã hỏi khoảng 300 nhạc sĩ trẻ về khả năng của họ. Bộ gen của họ cũng được phân tích, đặc biệt là những vùng nhiễm sắc thể đã được liên hệ với tài năng âm nhạc và khả năng sáng tác. [6]

Các nhà nghiên cứu đã phân lập nhiễm sắc thể 4, được cói là nơi “sinh ra” các nhà soạn nhạc. Tuy nhiên, gen chỉ có thể chiếm 30% tài năng. Điều này mang lại hy vọng cho các nhạc sĩ mà cha mẹ không thể phân biệt được giữa đàn violin với muffin. Khoảng 70% tài năng âm nhạc có thể đạt được thông qua học tập.

Cẩm Tú