Bé gái vừa sinh đã mắc bệnh ly thượng bì bọng nước hiếm gặp: Ai không nên sinh con?

Bệnh viện Nhi Trung ương vừa tiếp nhận điều trị bé gái sơ sinh, cơ thể bị trợt loét nhiều từ tuyến dưới chuyển lên do mắc chứng ly thượng bì bọng nước bẩm sinh (EB). Bác sĩ khuyến cáo những cha/mẹ có đặc điểm dưới đây không nên sinh con vì dễ đẻ con mắc chứng EB.

Bé gái vừa sinh đã bị trợt loét toàn bộ cẳng chân, hai bàn chân do mắc bệnh di truyền ly thượng bì bọng nước bẩm sinh hiếm gặp.

Bệnh nhi có tên là P.G, 13 ngày tuổi, trú tại tỉnh Thanh Hóa. Theo lời kể của gia đình, bé gái là con đầu lòng, được sinh mổ ở trung tâm y tế huyện khi thai được 39 tuần, cân nặng lúc sinh được 3,6 kg.

Tuy nhiên, ngay sau khi chào đời, toàn bộ cẳng chân, bàn chân 2 bên của bé bị trợt loét, mất những mảng da xung quanh, rỉ nhiều dịch. Bệnh nhi ngay lập tức được chuyển đến bệnh viện tuyến tỉnh để điều trị. Tại đây, các bác sĩ chẩn đoán bé mắc chứng bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh (gọi tắt là EB). 

Bệnh nhi được điều trị, chăm sóc vết thương, nhưng tình trạng bệnh tiến triển chậm và được chuyển lên Đơn vị Bỏng, khoa Chỉnh hình – Bệnh viện Nhi Trung ương trong tình trạng tổn thương trợt loét da cẳng, bàn chân hai bên, rỉ nhiều dịch gây khó khăn trong điều trị.

Sau khi được các bác sĩ thăm khám và làm các xét nghiệm cận lâm sàng cần thiết, P.G được điều trị bằng thuốc kháng sinh phòng chống bội nhiễm, chăm sóc vết thương hàng ngày bằng dung dịch sát trùng và các loại gạc sinh học diệt khuẩn, tiêu mô hoại tử, bảo vệ lớp da, tránh bị bong trợt thêm khi thay băng và chăm sóc, kết hợp với dinh dưỡng hợp lý, nằm phòng thông thoáng phòng chống bội nhiễm. 

Kết quả, sau khoảng 1 tháng điều trị, tình trạng vết thương của trẻ cải thiện và ổn định. Trẻ đã được xuất viện, hướng dẫn chăm sóc tại nhà và được hẹn tái khám định kỳ.

Nguyên nhân gây bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh

Theo ThS.BSCKII Phùng Công Sáng – Phụ trách Đơn vị bỏng, Phó Khoa Chỉnh hình, Bệnh viện Nhi Trung ương, bệnh ly thượng bì bóng nước bẩm sinh là bệnh lý hiếm gặp ở trẻ nhỏ do sự đột biến gen di truyền với cả hai thể: Di truyền trội và di truyền lặn. 

Trẻ mắc bệnh lý này luôn phải chống chọi với đau đớn vì lớp ngoài cùng của da rất dễ bị bong khỏi tổ chức bên dưới, tổn thương da lan rộng làm cho trẻ bị mất dịch, protein, dễ gây nhiễm trùng và nguy cơ nhiễm khuẩn huyết cao. Trường hợp nặng trẻ có tổn thương niêm mạc miệng, đường tiêu hóa, hô hấp, tiết niệu thì rất khó khăn trong việc điều trị, dễ để lại các di chứng sẹo hẹp đường tiêu hóa, hô hấp, tiên lượng xấu. Nếu không được điều trị dứt điểm và kịp thời thì nguy cơ tử vong cao do các biến chứng.

Bệnh thường xảy ra ở trẻ ngay trong hoặc sau sinh. Có trường hợp vài tháng sau bệnh sẽ nhẹ dần rồi tái phát lúc trẻ biết bò hoặc muộn hơn. Khi đó sẽ có biểu hiện: Xuất hiện các mụn nước, bọng nước, hạt sừng trên phần khớp của bàn tay, khuỷu tay, đầu gối, bàn chân và các vị trí bị sang chấn lặp đi lặp lại.

ThS.BSCKII Phùng Công Sáng thăm khám và chăm sóc vết thương cho bệnh nhi.

Điều trị ly thượng bì bọng nước bẩm sinh

Dựa vào độ nặng của bệnh, mức độ tổn thương da các bác sĩ sẽ chỉ định điều trị cụ thể như: Điều trị vết thương; Tăng cường dinh dưỡng; Phòng chống bội nhiễm… Vì vậy, ngoài việc tuân thủ điều trị của, gia đình cần chú ý chăm sóc trẻ.

Việc cọ xát sẽ khiến cho những vết da phồng rộp bị tổn thương nặng nề hơn. Cần tránh và không nên ẵm xốc nách hoặc nhấc trẻ dưới cánh tay vì sẽ gây đau đớn cho trẻ và khiến vùng da bệnh tổn thương nặng nề hơn. Thay vào đó, đặt trẻ lên tấm khăn bông dày, mịn hoặc cho trẻ nằm trên tấm lót đệm mềm, để thuận tiện cho việc di chuyển.

Bệnh ly thượng bì bọng nước gây ra nhiều triệu chứng khó chịu cho người bệnh. Vì vậy, hàng ngày, gia đình cần thực hiện tắm và làm sạch vết thương cho trẻ đúng cách với những dung dịch vệ sinh nhẹ nhàng, phù hợp với da trẻ. Đồng thời, nên chọn cho trẻ những loại quần áo có chất liệu mềm, mát như cotton hoặc lụa satin nhằm giảm tránh sự ma sát và không gây vết thương bị tổn thương, lan rộng.

Bên cạnh đó, việc thay băng, chăm sóc vết thương vùng cơ quan vận động của trẻ không tốt sẽ để lại những di chứng như dính các ngón tay, ngón chân, biến dạng khớp chi, trẻ sẽ cần phải phẫu thuật để chỉnh sửa sau này.

Cặp vợ chồng nào dễ đẻ con mắc chứng ly thượng bì bọng nước bẩm sinh?

Cũng theo ThS.BSCKII Phùng Công Sáng, hàng năm Đơn vị Bỏng, khoa Chỉnh hình, Bệnh viện Nhi Trung ương tiếp nhận và điều trị cho khoảng 5-7 bệnh nhi mắc chứng bệnh đặc biệt này. Hiện nay, trẻ mắc bệnh chưa có thuốc để chữa trị đặc hiệu. Phương pháp điều trị chủ yếu cho trẻ là điều trị triệu chứng như: chăm sóc vết thương, cung cấp đủ chất dinh dưỡng, chống nhiễm trùng, tránh di chứng sẹo co rút, biến dạng cơ quan vận động. Bé lớn dần lên thì các triệu chứng cũng thường sẽ đỡ dần.

ThS.BS CKII Phùng Công Sáng cũng khuyến cáo những cặp vợ chồng được chẩn đoán xác định mang gen đột biến thì không nên sinh con. Trong trường hợp vẫn muốn sinh con thì những cặp vợ chồng mang gen di truyền trội cần được chẩn đoán trước sinh để chắc chắn đứa trẻ được sinh ra khoẻ mạnh, không bị bệnh.