Người giải mã ADN

Lật tấm vải phủ thi thể hai nạn nhân bị cháy đen, tế bào biến dạng, đại tá Hà Quốc Khanh đứng lặng nghĩ "lấy gì để giám định gene".

Đại tá Khanh có nhiệm vụ giám định ADN để nhận diện hai nạn nhân vụ cháy dãy nhà trọ ở đường Đê La Thành, Hà Nội, gần Bệnh viện Nhi Trung ương, năm 2018. Các đơn vị chức năng đã khám nghiệm tử thi, thu thập tài liệu, dấu vết, mẫu vật dù nhỏ nhất và chuyển về Viện Khoa học hình sự, Bộ Công an để tiến hành giám định.

Hai thi thể đã cháy đen, không hoàn chỉnh, tóc không còn, nhiệt khiến các tế bào biến dạng. Phương án giám định gene bằng mẫu tóc nạn nhân không thể thực hiện được.

"Tôi không thể quên được khoảnh khắc mở tấm vải phủ phần thân thể của hai nạn nhân hôm đó", ông Khanh nhớ lại. Đại tá Khanh và tổ công tác kỹ thuật cân nhắc, quyết định lấy mô ở lồng ngực hoặc cơ ở vùng mông nạn nhân để giám định ADN.

Sau khi đã tách được ADN đáp ứng yêu cầu giám định, đại tá Khanh đem nhân bội lên đến hàng triệu bản sao, giải trình tự trên máy giải trình tự gene tự động. Kết quả thu được là các kiểu gene. Thông qua các kiểu gene này, đại tá so sánh với mẫu gene thân nhân người bị nạn, phân tích để xác định quan hệ huyết thống.

"Những dấu vết mẫu vật này là nguồn chứng cứ quan trọng để xác định thân nhân của những người đã khuất", ông nói. "Mẫu vật khó khăn để lấy và cũng mất nhiều thời gian để đọc kết quả".

Kết quả giám định ADN cuối cùng xác nhận hai nạn nhân là đôi vợ chồng đi chăm con tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Thi thể sau đó được trao trả cho người thân đưa về nhà làm tang lễ. 

Năm 1996, ông Khanh học sau đại học chuyên ngành ADN hình sự tại Đại học tổng hợp Flinder, Australia. Ông thành lập phòng thí nghiệm ADN hình sự đầu tiên tại Việt Nam, trực thuộc Viện Khoa học hình sự, Bộ Công an.Đại tá Hà Quốc Khanh sinh năm 1955, là một trong những người đầu tiên ở Việt Nam làm công tác giám định gene người. Ông nguyên là phó viện trưởng Khoa học hình sự - Bộ Công an, nguyên giám đốc Trung tâm giám định ADN - Viện khoa học hình sự. Ông bắt đầu làm công tác giám định kỹ thuật hình sự chuyên ngành dấu vết sinh vật từ năm 1978. Lúc đó Việt Nam chưa có công nghệ giám định gene người, chỉ là giám định dấu vết sinh vật.

"Lúc này tôi mới bắt đầu nghiên cứu phân tích ADN từ các dấu vết mẫu vật có nguồn gốc cơ thể người như máu, lông tóc, tinh trùng... để xem là của ai, đồng thời cũng để xác định các mối quan hệ huyết thống phục vụ cho công tác điều tra và xét xử", ông Khanh cho biết.

Việc giám định ADN dựa trên nguyên lý cơ bản là tính đặc trưng cá thể. Mỗi cơ thể người có bộ máy di truyền riêng, không ai giống ai (trừ những người sinh ra từ cùng một hợp tử, thường gọi là cùng trứng), cho phép các nhà chuyên môn phân biệt ADN người này với người khác. Ngược lại, ADN lại được di truyền tuân theo định luật Mendel. Theo đó thế hệ con cái được thừa hưởng các đặc điểm di truyền do bố mẹ truyền cho. Vì vậy ADN được ứng dụng để xác định quan hệ  huyết thống.

Ban đầu việc giám định ADN chủ yếu phục vụ công tác điều tra tội phạm nên thuật ngữ Forensic DNA (tạm dịch là ADN hình sự) ra đời. Hiện nay, công nghệ ADN không chỉ bó hẹp trong xác định cá thể hoặc xác định quan hệ huyết thống, mà mở rộng khả năng ứng dụng rất rộng rãi. Ví dụ, sàng lọc trước sinh không xâm lấn, sàng lọc di truyền trước chuyển phôi, xác định nguyên nhân vô sinh ở nam giới, xác định các gene đột biến gây ung thư, lai tạo giống cây trồng vật nuôi, nghiên cứu về phát sinh chủng loại...

Đại tá Khanh thường phân tích ADN những ca xét nghiệm huyết thống con với bố; tìm người thân nhưng thất lạc nhau; hoặc xác định danh tính nạn nhân trong các vụ tai nạn, thảm họa mà cơ thể không toàn vẹn hoặc đã bị thối, phân hủy.

"Với những ca mẫu phân hủy không phải lúc nào cũng phân tích được hoặc chỉ phân tích được một phần kiểu gene và thường phải làm lại nhiều lần, sử dụng nhiều phương pháp với các bộ kit khác nhau", ông nói.  

Trong phân và nước tiểu cũng chứa mẫu xét nghiệm nhưng ADN rất ít, đòi hỏi công nghệ cao. Ở Việt Nam, thường tiến hành phân tích trên mẫu là tóc có chân, máu, móng tay, tế bào trong màng miệng...

"Để kết quả ADN được chính xác không chỉ phụ thuộc vào trang thiết bị máy móc mà còn cả quy trình lẫy mẫu, trình độ chuyên môn của người đọc kết quả", ông Khanh cho biết. Đại tá phải trực tiếp lấy mẫu cho người đàn ông trong điều kiện vô trùng, mở rộng thêm nhiều bộ kit để phân tích. Kết quả cuối cùng kết luận họ có quan hệ huyết thống cha con.Đại tá Khanh nhớ có một người cha làm xét nghiệm huyết thống để xác định quyền nuôi và trợ cấp đối với con cái, thực hiện quyền chia tài sản, thừa kế. Trước đó người đàn ông này đã đi xét nghiệm ADN ở hai nơi, cho hai kết quả khác nhau. Nguyên nhân do sai khác một locus trong quá trình phân tích nên một đơn vị xét nghiệm nhận định không phải huyết thống, còn một bên khẳng định là huyết thống cha con.

"Mỗi lần đọc kết quả là một lần tôi chứng kiến những cung bậc cảm xúc khác nhau của khách hàng. Có người vui, có người buồn, có người ngậm ngùi, có người chỉ lặng lẽ cúi đầu ra về", ông chia sẻ. "Bản thân tôi cảm thấy vui vì ít nhiều mình cũng giúp họ tìm ra sự thật mà bấy lâu nghi ngờ, tuy rằng đôi khi sự thật không như mong muốn". 

Phân tích gene tại trung tâm xét nghiệm ADN. Ảnh: Đại tá Hà Quốc Khanh cung cấp

"Với những khách hàng xét nghiệm ADN xác định huyết thống liên quan đến lợi ích về tiền bạc, tôi tuyệt đối cẩn trọng, tránh việc tráo mẫu xét nghiệm. Mẫu cần phải được lấy trực tiếp tại trung tâm hoặc các điểm thu mẫu chính thống", đại tá Khanh nói. Ông ý thức được rằng việc xét nghiệm ADN ra kết quả sai có thể dẫn tới nhiều bi kịch cho cả một gia đình.Theo đại tá Khanh, ngành giám định gene tại Việt Nam hiện nay có nhiều khó khăn, kỹ thuật viên lấy mẫu thường xuyên đối mặt với nguy cơ "bị hối lộ" khi đi lấy mẫu xét nghiệm ADN. Vì thế, đã có những kỹ thuật viên lấy mẫu bị mua chuộc. Khách hàng bí mật đề nghị đổi mẫu xét nghiệm, với số tiền mua chuộc các kỹ thuật viên từng gặp, nhỏ nhất 200.000 đồng, nhiều thì 1-2 tỷ đồng, để có kết quả như mong muốn.

"Vì thế, dù khách hàng thúc giục trả kết quả sớm, tôi luôn đảm bảo nguyên tắc mình phải là người đọc kết quả cuối cùng để khẳng định chính xác nhất kết quả xét nghiệm và chịu trách nhiệm về kết quả mình đọc đó", đại tá Khanh nói. "Dù đã kinh nghiệm hơn 40 năm trong lĩnh vực giám định ADN, nhưng tôi không bao giờ cho phép bản thân chủ quan".

Thúy Quỳnh