Bất thường nhiễm sắc thể khiến người đàn ông hiếm muộn con

Đột biến gen trên nhiễm sắc thể Y ở người đàn ông là nguyên nhân của 10-15% trường hợp vợ chồng hiếm muộn tại Việt Nam.

Anh Tú 27 tuổi, quê Long An cưới vợ hai năm vẫn chưa có con. Vợ khám phụ khoa, bác sĩ kết luận bình thường về khả năng sinh sản nên thuyết phục chồng đi khám nam khoa.

Đánh giá chức năng sinh sản của anh Tú, bác sĩ Đoàn Anh Sang, Trung tâm sức khỏe Nam giới Men’s Health (TP HCM) cho biết tinh hoàn kích thước nhỏ hơn mức trung bình của đàn ông Việt, các đặc điểm sinh dục khác phát triển bình thường. Các kết quả nội tiết tố sinh sản đều trong giới hạn bình thường nhưng xét nghiệm tinh dịch đồ không tìm thấy con tinh trùng nào. Đó chính là nguyên nhân khiến vợ chồng anh không thể thụ thai.

Làm các xét nghiệm chuyên sâu hơn để tìm nguyên nhân, bác sĩ phát hiện anh Tú bị mất một đoạn gen quy định khả năng sản xuất tinh trùng nằm trên nhiễm sắc thể giới tính Y của nam giới. Có những phương pháp giúp tìm thấy tinh trùng của anh Tú để thực hiện thụ tinh ống nghiệm nhưng tỷ lệ này không cao. Nếu thành công, nhiều khả năng con trai của anh sinh ra sẽ mắc tình trạng tương tự.

Theo bác sĩ Sang, bộ gen nam giới là 46, XY. Người đàn ông sản xuất tinh trùng được chi phối bởi một đoạn gen nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể giới tính Y có tên là AZF. Những đột biến trên vùng gen AZF ảnh hưởng đến khả năng sản xuất tinh trùng. Đây là nguyên nhân của 10-15% trường hợp hiếm muộn có nguyên nhân xuất phát từ nam giới.

Tùy vào vùng bị đột biến trên AZF, người đàn ông có thể mắc tình trạng tinh trùng yếu hoặc không có tinh trùng. Một số trường hợp sau khi điều trị tốt có thể có con như bình thường. 

Mỹ Lê