Nam giới mắc COVID-19 thể nặng: Liên quan đến bất thường về gen

Theo một nghiên cứu quốc tế gần đây của Pháp - Mỹ, các biến thể di truyền và tự kháng thể là nguồn gốc của khoảng 1/4 các ca COVID-19 thể nặng .

Luôn tồn tại sự khác biệt về mức độ nặng nhẹ ở mỗi người trước căn bệnh COVID-19. Các nhà nghiên cứu từ Inserm (Viện nghiên cứu sức khỏe quốc gia), Đại học Paris và AP-HP (Pháp) đã đưa ra câu trả lời cho câu hỏi: Vì sao có người mắc COVID-19 nghiêm trọng, người khác lại nhẹ nhàng, thậm chí là không có triệu chứng?

Trong công trình nghiên cứu quốc tế Pháp-Mỹ được công bố trên tạp chí chuyên ngành Khoa học Miễn dịch học (Science Immunology), các nhà nghiên cứu trên thực tế ủng hộ giả thuyết về khuynh hướng miễn dịch và di truyền đối với các dạng nghiêm trọng của COVID-19.

25% ca COVID-19 thể nặng có thể liên quan tới di truyền hoặc miễn dịch

Mắc COVID-19 thể nặng liên quan đến khiếm khuyết gen 

Sau khi nghiên cứu dữ liệu y tế từ 400 trung tâm nghiên cứu ở 38 quốc gia khác nhau, các nhà khoa học đã xác định được rằng, các khiếm khuyết gen TLR7 (gen mã hóa cho thụ thể Toll-like 7) có thể là nguyên nhân của tình trạng giảm phản ứng miễn dịch đối với SARS-CoV-2. Kết quả nghiên cứu cho thấy 1,3% các thể bệnh nặng của COVID-19 có liên quan đến bất thường di truyền của gen TLR7 ở nam giới.

Gen này đóng một vai trò quan trọng trong cơ chế sản xuất interferon IFN-I, các protein báo hiệu cần thiết để bảo vệ chống lại sự lây nhiễm vi rút.

Khi có khiếm khuyết trong mã di truyền của gen TLR7 (lỗi gen), gen hoạt động không đúng cách và hầu như không có protein TLR7 nào được tạo ra. Sự thiếu hụt này ngăn cản các tế bào chống lại sự lây nhiễm SARS-CoV-2, đó là nguyên nhân cho các thể bệnh nghiêm trọng", các chuyên gia giải thích.

Điều đáng lưu tâm là bất thường về gen này phổ biến hơn (1,8%) ở bệnh nhân nam giới trẻ tuổi.

Thông tin liên quan đến miễn dịch

Theo các nhà khoa học, 15% đến 20% các trường hợp nặng là do sự hiện diện - trong máu của bệnh nhân - các tự kháng thể nhắm mục tiêu cụ thể vào các interferon IFN-I. Những kháng thể tự động này, "dẫn đến các dạng viêm phổi nặng", khá hiếm gặp ở bệnh nhân dưới 65 tuổi. Điều này có thể giải thích vì sao các thể nghiêm trọng của COVID-19 rất phổ biến ở người cao tuổi.

Những khám phá này không chỉ cung cấp cho chúng ta cái nhìn sâu sắc hơn về hoạt động cơ bản của hệ thống miễn dịch, mà còn có thể có những kết luận quan trọng đối với việc điều trị bệnh nhân COVID-19 bị bệnh nặng.