Giảm chọc ối 'oan' nhờ xét nghiệm máu thai phụ

Với 10 ml máu từ thai phụ, xét nghiệm NIPT có thể phát hiện các bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi.

Giáo sư Trương Đình Kiệt, Viện trưởng Di truyền Y học, cho biết xét nghiệm sàng lọc tiền sinh không xâm lấn NIPT đã ứng dụng trên hơn 90 quốc gia trên thế giới và đang được nhiều cơ sở y tế tại Việt Nam triển khai. Công nghệ giải trình tự gen sẽ phân tích các ADN giúp xác định các nguy cơ bất thường số lượng nhiễm sắc thể nghiêm trọng của thai nhi như hội chứng Down, Patau, Edwards và bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính...

Kỹ thuật viên phòng Lab, Viện di truyền Y học thực hiện xét nhiệm NIPT. Ảnh: Hà Phạm.

Tiến sĩ Hoàng Thị Diễm Tuyết, Giám đốc Bệnh viện Hùng Vương, cho biết nhiều năm nay thai phụ được sàng lọc bằng siêu âm thai, đo độ mờ da gáy, xét nghiệm sinh hóa. Nếu kết quả em bé có nguy cơ cao bị hội chứng Down, cần phải chọc ối, sinh thiết gai nhau, là xét nghiệm xâm lấn gây nguy cơ sảy thai, nhiễm trùng...

Tiến sĩ Nguyễn Hoài Nghĩa, Đại học Y dược TP HCM, cho biết xét nghiệm NIPT giúp giảm hơn 50 lần số ca phải chọc ối "oan" và giảm hơn 20 lần số ca bệnh bị bỏ sót so với hình thức kết hợp siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm sinh hóa. Xét nghiệm này được thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ.

Xét nghiệm NIPT được nhiều hiệp hội trên thế giới khuyến cáo chỉ định cho tất cả thai phụ. Ảnh: Hà Phạm.

Tiến sĩ Diễm Tuyết nhận định, NIPT là xét nghiệm sàng lọc chính xác nhất hiện nay nhưng giá thành vẫn còn cao, khoảng trên 3 triệu, thường đề xuất cho những nhóm thai phụ có nguy cơ cao và trung bình sau khi có kết quả xét nghiệm sinh hóa, thai phụ có điều kiện kinh tế. "Nếu có thể xuống giá dưới khoảng 2 triệu, đây là xét nghiệm tầm soát ban đầu có hiệu quả kinh tế nhất", tiến sĩ Tuyết nói.

Lê Phương