Ai là người đầu tiên tìm ra chuỗi ADN - vật liệu di truyền của tất cả sinh thể

Rosalind Franklin (1920-1958) - Nhà lý sinh học kiêm nhà tinh thể học tia X người Anh đã tìm ra cấu trúc của ADN.

Tuy nhiên cấu trúc của ADN đã được khám phá trước đó bởi Rosalind Franklin (1920-1958) là nhà lý sinh học kiêm nhà tinh thể học tia X người Anh. Ảnh chụp phân tử ADN của bà đóng vai trò then chốt trong việc giải mã cấu trúc ADN, một trong những bước đột phá khoa học lớn nhất và quan trọng nhất trong thế kỷ XX.

Bà là người tiên phong trong việc khám phá cấu trúc của axit deoxyribonucleic hay còn được biết đến dưới cái tên AND - mang thông tin di truyền mã hóa cho các hoạt động bình thường của tế bào.

Ngay từ nhỏ Rosalind Franklin được theo học tại trường nữ sinh St. Paul - một trong số ít trường dành cho nữ giới chú trọng vào sự nghiệp. Tại đây, bà tỏ ra có năng khiếu đặc biệt về các môn khoa học và ngôn ngữ. Năm 18 tuổi, Rosalind trúng tuyển vào học viện nữ sinh Newnham, trực thuộc Đại học Cambridge, chuyên ngành vật lý - hóa học.

Nhà khoa học Rosalind Franklin.

Tốt nghiệp năm 1941, bà dành trọn 1 năm làm việc tại phòng thí nghiệm của R.G.W.Norrish - người đi tiên phong trong lĩnh vực quang hóa học. Sau khi lấy bằng tiến sĩ, bà tới làm việc tại phòng thí nghiệm của kỹ sư Jacques Mering (người Pháp).  Tại đây bà học được cách xây dựng mô hình của các hợp chất cacbon bằng kỹ thuật sử dụng tinh thể học tia X và trở thành chuyên gia trong lĩnh vực này. Đây là nền tảng giúp khám phá ra cấu trúc ADN ngày nay.

Năm 1950, Rosalind Franklin trở về Anh và cộng tác tại phòng thí nghiệm của John Randall - một nhà vật lý sinh học tại Viện King (London). Dưới sự hỗ trợ của nghiên cứu sinh Raymond Gosling (cộng tác viên của Rosalind) thông qua việc chụp những tấm hình Xquang, cả hai đã tìm ra hai hình dạng của AND là dạng “ướt” với cấu trúc hình thang xoắn và dạng “khô” với cấu trúc khác hoàn toàn. Rosalind được giao nhiệm vụ nghiên cứu xem cấu trúc nào mới thực sự là ADN.

Sau khi xây dựng máy tia X tân tiến, Rosalind Franklin đã chụp được hai hình ảnh tốc độ phân giải cao của ADN - một trong số đó là bức ảnh nổi tiếng có tên “Photo 51”. Cùng thời điểm đó, hai nhà nghiên cứu Francis Crick và James Watson cũng tiến hành xây dựng mô hình lý thuyết của ADN tại phòng thí nghiệm Cavendish thuộc Trường Đại học Cambridge.

James Watson (trái) và Francis Crick (phải) bên cạnh mô hình mà họ đã xây dựng về cấu trúc của AND.

Tháng 1/1953, giáo sư Maurice Wilkins (một đồng nghiệp của Rosalind Franklin), đã cho Watson xem bức ảnh chụp bằng tia X của Rosalind khi Watson đến thăm London. Đó đúng là tấm ảnh X-quang chụp ADN mà Watson và Crick từng hình dung nếu mô hình cấu trúc DNA của họ chính xác.

Giữa tháng 2/1953, Francis Crick và James Watson bắt đầu xây dựng mô hình phân tử AND dựa trên tính toán khoa học về tinh thể học của Franklin. Ngày 25/4/1953, báo Nature đăng bài cấu trúc xoắn kép của ADN của Watson và Crick và chỉ chú thích nhỏ về việc tham khảo tư liệu “chưa được xuất bản” của Franklin.

Phải mất một thời gian, công trình đăng trên tạp chí Nature của Watson và Crick mới thu hút được giới khoa học và nhanh chóng trở thành cơ sở cho các thành tựu y học và sinh học hiện đại trong những thập kỷ qua. Với công trình này, Watson, Crick và Wilkins cùng đoạt giải Nobel y học năm 1962. Tuy nhiên, vai trò của nhà khoa học Rosalind Franklin lại không được đề cao lúc đó, một phần vì bà là phụ nữ, một phần vì giải Nobel không được trao cho người đã mất. Rosalind đã qua đời năm 1958 vì ung thư mà không hề biết về vai trò quyết định của tấm ảnh X-quang của mình.

Ứng dụng chức năng ADN trong đời sống

Chức năng của ADN là mang thông tin di truyền, bảo quản, bảo tồn thông tin di truyền và biến đổi tạo nền tảng cho sự tiến hóa. Thông tin di truyền mang các dữ liệu về cấu trúc và đặc điểm của từng loại nucleotide có trong cơ thể sinh vật, do đó ADN sẽ góp phần quy định các đặc tính của sinh vật.

Xét nghiệm tiền lâm sàng

Một số căn bệnh di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác như bệnh tim, ung thư vú, ung thư trực tràng… Mà gen mang bệnh di truyền có thể mang gen lặn nên không thể biết mình có mang bệnh di truyền hay không. Do đó, nên sử dụng xét nghiệm ADN giúp xác định tình trạng sức khỏe để tìm ra phương pháp trị bệnh sớm.

Xét nghiệm trước sinh

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh hỗ trợ chẩn đoán xác định các bệnh về rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở mười tuần đầu của thai kỳ như: hội chứng patau gây sứt môi, hở hàm ếch, hội chứng klinefelter gây vô sinh, hội chứng Down, hội chứng trisomy 18…

Xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh có thực hiện từ khi thai nhi được 7 tuần tuổi với người cha giả định, nhờ đó phát hiện được có quan hệ huyết thống không.

Sử dụng ADN làm xét nghiệm huyết thống

ADN là vật chứa đựng thông tin di truyền từ nhiều thế hệ trong gia đình. Vậy nên, xét nghiệm ADN giúp xác định mối quan hệ huyết thống cha con, quan hệ họ hàng...

Trong một trường hợp đặc biệt như giấy khai sinh, chứng minh quan hệ trong gia đình, các vụ kiện tụng... thì các cơ quan nhà nước sẽ yêu cầu giấy xét nghiệm ADN chứng minh quan hệ huyết thống. Cụ thể:

Giấy khai sinh: khi mà con được sinh ra trước khi bố mẹ có giấy đăng ký kết hôn, hay khi trên giấy khai sinh chỉ có tên mẹ nhưng chưa có tên bố cần bổ sung...

Thủ tục nhận người thân: ADN giúp xác nhận huyết thống ông - cháu, bố - con, mẹ - con...

Xác nhận cấp dưỡng sau ly hôn cần xác nhận quyền thừa kế và các thủ tục pháp lý khác…

Phân chia tài sản.