Bé trai chỉ cử động được cặp mắt vì teo cơ tủy sống

Toàn thân bất động, từng hơi thở lệ thuộc hoàn toàn vào máy, cặp mắt đen láy của cậu bé là bộ phận duy nhất có thể cử động. Mới 16 tháng tuổi nhưng bé trai đã phải lệ thuộc hoàn toàn vào máy thở vì bệnh teo cơ tủy sống.

Teo cơ tủy sống là bệnh lý hiếm gặp ở trẻ, bệnh do đột biến gen gây ra.

Khai thác bệnh sử của bác sĩ từ phía gia đình được biết, thời điểm mang thai và chào đời, cháu bé không có biểu hiện bất thường. Tuy nhiên, bắt đầu từ khoảng 2 tháng tuổi, bệnh nhi có biểu hiện yếu chi, cử động ngày càng hạn chế kèm theo khó thở. Cháu được các bác sĩ tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 tiến hành các xét nghiệm và xác định mắc chứng bệnh teo cơ tủy sống (SMA - Spinal Muscular Atrophy) hiếm gặp.

Đây là bệnh gặp phải trên bệnh nhân bị đột biến gen khiến cơ thể không sản sinh được chất dẫn truyền thần kinh. Hầu hết các trường hợp teo cơ tủy gây ra bởi tình trạng thiếu một protein noron vận động. Protein này phân bố rộng rãi trong tất cả nhân tế bào và cần thiết cho sự tồn tại của nơ-ron vận động. Khi mức protein thấp sẽ dẫn đến mất chức năng của các tế bào vận động thuộc sừng trước của tủy sống và gây nên hậu quả teo cơ toàn bộ hệ thống của hệ cơ xương

Nếu không được phát hiện bệnh trong thai kỳ, trẻ sinh ra sẽ không có biểu hiện bệnh cho đến khi bị suy hô hấp, thở không được, tứ chi yếu dần, các kết quả phân tích gen là cơ sở để xác định bệnh. Đến nay, bệnh vẫn chưa có thuốc điều trị, việc chăm sóc y tế giúp thở máy chỉ là giải pháp hỗ trợ, duy trì sự sống cho bệnh nhân.

Năm 2018, Bệnh viện Bệnh Nhiệt Đới cũng tiếp nhận một ca bệnh tương tự chuyển đến từ Bệnh viện Nhi Đồng 1. Tuy nhiên, bệnh nhi đã qua đời sau hơn 1 năm lệ thuộc hoàn toàn vào máy thở, bị viêm phổi, tái phát nhiều lần. Các bác sĩ đang hi vọng sẽ giúp sức được nhiều hơn cho bé M.Q. nhưng cháu cũng sẽ phải lệ thuộc máy thở, nằm bất động cho đến ngày cuối cùng vì phổi không thể tự thở, hệ cơ không hoạt động.

Bệnh nhi bị teo cơ tủy sống đến nay chưa có phương pháp điều trị.

Để phát hiện bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ, bác sĩ khuyến cáo các bà mẹ khi mang thai cần thực hiện các xét nghiệm cần thiết trong đó có xét nghiệm đột biến gen. Tuy nhiên, đây là bệnh ít gặp trong cộng đồng nên chưa được quan tâm và thường bị bỏ qua khi thực hiện các kết quả kiểm tra các vấn đề sức khỏe của thai nhi trong giai đoạn thai kỳ.

Hiện nay, Mỹ  là quốc gia đang thử nghiệm loại thuốc điều trị bệnh lý teo cơ tủy sống. Tuy nhiên, việc tiếp  nhận, điều trị còn trong giai đoạn nghiên cứu trên vài bệnh nhi được phát hiện bệnh sớm trong thai kỳ, sau chào đời chưa phát bệnh, chưa bị lệ thuộc máy thở.

Vân Sơn (lược ghi)