Gần 200 trẻ tại châu Âu mang gene ung thư do dùng tinh trùng từ một người hiến duy nhất

Một cuộc điều tra quy mô lớn tại châu Âu vừa phát hiện ít nhất 197 trẻ em được sinh ra từ tinh trùng của một người hiến mang đột biến gene TP53 - tác nhân gây Hội chứng Li-Fraumeni (LFS), rối loạn di truyền nguy hiểm làm tăng mạnh nguy cơ ung thư và đã khiến nhiều trẻ tử vong.

Theo thông tin điều tra chung được công bố vào ngày 11/12 bởi 14 đài truyền hình công cộng châu Âu, bao gồm BBC và CNN, quy mô vụ việc rò rỉ gene ung thư nghiêm trọng này lớn hơn nhiều so với con số 67 trẻ được ghi nhận ban đầu hồi tháng 5.

Dữ liệu thu thập từ các yêu cầu công khai hồ sơ và phỏng vấn các gia đình bị ảnh hưởng xác nhận rằng người đàn ông mang đột biến gene đã hiến mẫu tại Ngân hàng Tinh trùng châu Âu (ESB) đặt tại Đan Mạch. Sau đó, mẫu phẩm này đã được phân phối rộng rãi đến 67 phòng khám IVF (Thụ tinh trong ống nghiệm) tại 14 quốc gia, dẫn đến hệ quả hàng trăm trẻ em ra đời. BBC cảnh báo rằng con số nạn nhân thực tế có thể còn cao hơn do dữ liệu chưa được tập hợp đầy đủ từ tất cả các quốc gia liên quan.

Người hiến tinh trùng được xác định mang một đột biến hiếm gặp trên gene TP53, là nguyên nhân gây ra Hội chứng Li-Fraumeni (LFS). LFS là một rối loạn di truyền cực kỳ nguy hiểm, làm gia tăng rủi ro mắc nhiều loại ung thư khác nhau trong suốt cuộc đời người bệnh.

Theo thống kê từ Cleveland Clinic, bệnh nhân mắc LFS phải đối mặt với 90% khả năng phát triển ung thư trước 60 tuổi và khoảng 50% khả năng mắc bệnh trước 40 tuổi. Đáng chú ý, tại thời điểm hiến tặng, người đàn ông này hoàn toàn khỏe mạnh và không hề hay biết mình mang mầm mống căn bệnh di truyền nghiêm trọng này.

Mặc dù chưa có con số chính xác về số lượng trẻ trong gần 200 em đã thừa hưởng gene lỗi này, các chuyên gia y tế cảnh báo tỷ lệ trẻ có thể tránh được ung thư là rất thấp.

Tại hội nghị thường niên của Hiệp hội Di truyền học Người châu Âu, bà Edwige Kasper, nhà sinh vật học tại Bệnh viện Đại học Rouen (Pháp), đã công bố danh sách 67 trẻ bị ảnh hưởng đầu tiên. Kết quả ghi nhận: 10 em trong số này đã được chẩn đoán mắc các bệnh lý ung thư nghiêm trọng như u não và u lympho Hodgkin; 13 trẻ khác hiện đang mang gene lỗi nhưng chưa phát bệnh.

Chuyên gia di truyền cho biết, những nạn nhân nhí này sẽ phải tiến hành xét nghiệm và kiểm tra y tế định kỳ suốt đời. Tương lai của các em còn phải đối mặt với 50% khả năng truyền đột biến nguy hiểm này cho thế hệ sau.

Giáo sư Clare Turnbull từ Viện Nghiên cứu Ung thư London đã gọi đây là "chẩn đoán mang tính hủy diệt" đối với các gia đình. Bà đánh giá sự cố là sự trùng hợp bất hạnh của hai yếu tố hiếm gặp: người hiến mang đột biến gene có tỷ lệ dưới 1/10.000 dân, nhưng mẫu tinh trùng của anh ta lại được sử dụng để thụ thai cho một số lượng trẻ quá lớn.

Đồng quan điểm, Giáo sư Mary Herbert thuộc Đại học Monash (Australia) nhận định sự cố này đã phơi bày lỗ hổng nghiêm trọng trong khâu quản lý. Bà kêu gọi các cơ quan chức năng cần triển khai quy trình sàng lọc gene toàn diện hơn đối với người hiến tặng, đồng thời kiểm soát chặt chẽ quy mô phân phối mẫu nhằm giới hạn số lượng trẻ được sinh ra từ một người hiến duy nhất.

Bên trong một ngân hàng tinh trùng ở California, Mỹ. Ảnh: Sperm Bank

Về phía Ngân hàng Tinh trùng châu Âu (ESB), bà Julie Paulli Budtz, đại diện đơn vị, khẳng định họ đã tuân thủ đầy đủ các quy định pháp luật và quy trình xét nghiệm khoa học được công nhận tại thời điểm đó. Tuy nhiên, bà bày tỏ sự day dứt sâu sắc trước những ảnh hưởng nghiêm trọng mà vụ việc đã gây ra cho các gia đình.

ESB cam kết ủng hộ việc giới hạn số trẻ sinh ra từ một nguồn hiến tặng. Đơn vị này cho rằng nguyên nhân cốt lõi của vấn đề nằm ở sự thiếu đồng bộ trong luật pháp giữa các quốc gia thành viên. ESB đã gửi lời kêu gọi tới Liên minh châu Âu (EU) sớm thống nhất các quy định quản lý chất lượng và số lượng tinh trùng hiến tặng để ngăn chặn kịch bản đáng tiếc tương tự tái diễn trong tương lai.