Bệnh đái tháo nhạt: Nguyên nhân, biểu hiện và những lưu ý

Đái tháo nhạt là sự bài xuất một số lượng lớn nước tiểu tỉ trọng thấp, thường biểu hiện với tiểu nhiều và khát nước. Đây là bệnh lý gây nhiều ảnh hưởng nghiêm trọng tới chất lượng sống của bệnh nhân, tuy nhiên không quá nguy hiểm.

1. Tổng quan bệnh đái tháo nhạt

Bệnh đái tháo nhạt là rối loạn cân bằng nước do đào thải qua thận nước không thẩm thấu. Lượng nước tiểu lớn, vượt quá 50-60 ml/kg/ngày, cần phân biệt với tần suất đi tiểu tăng nhưng lượng nước tiểu ít và lượng nước tiểu nhiều đẳng trương hoặc ưu trương, hai biểu hiện này có ý nghĩa lâm sàng khác nhau.

Đái tháo nhạt là bệnh ít gặp, tỷ lệ mắc bệnh là 1:25000 người. Bệnh có thể gặp ở bất kỳ độ tuổi nào, nhưng chủ yếu xảy ra ở người lớn. Hiện tượng đái tháo nhạt cũng có thể xuất hiện trong giai đoạn phụ nữ mang thai.

Người bệnh đi tiểu nhiều, vì tiểu nhiều nên rất khát và phải uống nhiều nước, điều này lại làm bệnh nhân đi tiểu liên tục, kể cả ban đêm…

Đi tiểu nhiều là biểu hiện của đái tháo nhạt.

2. Các dạng chính của đái tháo nhạt

2.1. Đái tháo nhạt trung ương

Do tuyến yên hoặc vùng dưới đồi bị phá huỷ, lượng ADH sản xuất ra bị giảm, hậu quả là cơ thể thiếu ADH nên đi đái rất nhiều.

Các nguyên nhân thường gặp là phẫu thuật tuyến yên hoặc u tuyến yên, viêm tuyến yên hoặc do chấn thương sọ não...

2.2. Đái tháo nhạt do thận

Nguyên nhân là do các khiếm khuyết ở ống thận là phần cấu trúc có chức năng thải hoặc tái hấp thu nước. Khi đó hoạt động của thận không chịu ảnh hưởng của ADH nữa nên sẽ thải rất nhiều nước tạo ra nhiều nước tiểu.

Nguyên nhân gây khiếm khuyết có thể do di truyền hoặc mắc phải sau khi bị bệnh thận mạn tính (như viêm thận bể thận mạn, bệnh thận đa nang...).

Ngoài ra, một số thuốc như lithium (điều trị bệnh tâm thần), tetracycline (kháng sinh), methoxyflurane (thuốc gây mê), colchicin (thuốc điều trị bệnh gout)... cũng có thể gây đái tháo nhạt do thận.

Một số trẻ sơ sinh bị đái tháo nhạt ngay sau khi đẻ thường do nguyên nhân di truyền gây biến đổi vĩnh viễn khả năng cô đặc nước tiểu của thận. Gen gây bệnh có liên quan đến nhiễm sắc thể Y nên bệnh thường chỉ xảy ra ở trẻ trai.

2.3. Bệnh đái tháo nhạt thai kỳ

Là một tình trạng hiếm gặp, gây ra bởi sự tăng nồng độ cao và hoạt động của cystine aminopeptidase nhau thai (oxytocinase hoặc vasopressinase) trong thai kỳ.

Sự phá hủy nhanh chóng vasopressin dẫn đến đái tháo nhạt với đa niệu và kích thích khát thứ phát dẫn đến uống nhiều. Do vasopressinase trong tuần hoàn, vì vậy nồng độ vasopressin huyết tương thường không thể đo được.

Ngoài ra còn có đái tháo nhạt không rõ nguyên nhân, chiếm khoảng 30-50% đái tháo nhạt trung ương. Bệnh thường liên quan với sự phá hủy tế bào tiết hormon ở nhân vùng dưới đồi, các quá trình tự miễn có vai trò quan trọng trong cơ chế bệnh sinh thể bệnh này, các kháng thể trực tiếp kháng lại tế bào tiết vasopressin đã phát hiện được ở những người bệnh bị các bệnh nội tiết tự miễn mà lúc đầu chưa có triệu chứng đái tháo nhạt trung ương. Quá trình tự miễn đặc trưng bởi thâm nhiễm tế bào lymphocyte thân tuyến yên và thùy sau tuyến yên, xảy ra sau khi các thần kinh đích bị phá hoại.

3. Biểu hiện của bệnh đái tháo nhạt

Triệu chứng ở người lớn, triệu chứng nổi bật là đái rất nhiều và uống cũng rất nhiều.

Tuy nhiên người bệnh đái tháo nhạt lại ít khi bị gầy sút và không bao giờ có hiện tượng kiến bâu vào nước tiểu (khác với đái tháo đường). Vì thế cần đi khám bác sĩ ngay nếu có đái nhiều và uống nhiều để tránh bị mất nước nặng.

Trẻ em bị bệnh đái tháo nhạt có thể có những biểu hiện khác lạ như:

• Trẻ quấy khóc nhiều;
• Bỉm thường xuyên bị ướt;
• Sốt, nôn hoặc tiêu chảy là dấu hiệu mất nước;
• Da khô và chân tay lạnh;
• Trẻ chậm lớn, thậm chí sút cân.

Các biến chứng của bệnh đái tháo nhạt xảy ra khi lượng nước uống vào ít hơn lượng nước tiểu, chủ yếu là ở những người bệnh già hoặc người bệnh là trẻ em gây mất nước: nhịp tim nhanh, huyết áp tụt; yếu cơ, đau cơ; sốt, đau đầu, sút cân; xét nghiệm thấy tăng natri máu.

4. Chẩn đoán bệnh đái tháo nhạt

Để chẩn đoán xác định đái tháo nhạt, tất cả các người bệnh nghi ngờ đều phải thực hiện test nhịn uống tại bệnh viện có chuyên khoa nội tiết để chẩn đoán chắc chắn đái tháo nhạt và thể đái tháo nhạt (do thận hay do tuyến yên).

Người bệnh được yêu cầu đi tiểu hết và sau đó không được uống nước nữa. Thu thập nước tiểu của người bệnh mỗi 1h để làm xét nghiệm. Trong suốt thời gian đó người bệnh được theo dõi sát về cân nặng, nhiệt độ, nhịp tim, huyết áp, tình trạng mất nước. Sau khoảng 5 - 8h sẽ tiến hành đánh giá dựa trên thể tích nước tiểu và các kết quả xét nghiệm.

Các xét nghiệm khác để giúp chẩn đoán nguyên nhân: Xét nghiệm máu, nước tiểu, siêu âm để chẩn đoán bệnh thận mạn tính. Chụp cộng hưởng từ sọ não phát hiện các tổn thương tuyến yên.

5. Phân biệt đái tháo nhạt với bệnh khác

Các xét nghiệm và biểu hiện lâm sàng sẽ giúp các bác sĩ chẩn đoán phân biệt đái tháo nhạt với các bệnh:

- Đái tháo đường: Vì bệnh nhân cũng có triệu chứng đái nhiều, khát, uống nhiều. Chỉ cần xét nghiệm đường máu là có thể chẩn đoán phân biệt dễ dàng. Trong bệnh đái tháo đường thì tỉ trọng nước tiểu và áp lực thẩm thấu niệu bình thường.

- Chứng cuồng uống (uống nhiều do tâm thần: Potomanie): Do bệnh nhân có thói quen uống nhiều nước gây tiểu nhiều. Các xét nghiệm cũng có tỉ trọng nước tiểu thấp, ALTT niệu thấp. Chẩn đoán phân biệt dựa vào nghiệm pháp hạn chế nước có đáp ứng tốt.

- Dùng thuốc lợi tiểu thẩm thấu như Manitol: Bệnh nhân đã và đang dùng lợi tiểu.

Người bệnh đái tháo nhạt cần uống đủ nước để tránh mất nước.

6. Điều trị đái tháo nhạt

- Tuỳ từng trường hợp cụ thể mà các bác sĩ sẽ chỉ định phù hợp, với nguyên tắc điều trị quan trọng nhất là phải uống đủ nước. Lượng nước uống vào gần tương đương với lượng nước tiểu. Vì thế với những người bệnh bị bệnh nhẹ thì có thể bác sĩ chỉ khuyên uống 2 - 3 lít nước/ngày mà không cần dùng thuốc gì.

Những người bệnh đi tiểu nhiều lần khiến người bệnh mất thời gian và phiền toái nên cần phải được điều trị để hạn chế tiểu nhiều. Dù đi đâu, làm gì thì người bệnh đái tháo nhạt cũng phải mang theo hoặc chuẩn bị có đủ nước uống, nhất là trong những ngày hè.

- Điều trị đặc hiệu phụ thuộc nguyên nhân gây bệnh đái tháo nhạt. Nếu bệnh gây ra bởi các bệnh lý vùng dưới đồi - tuyến yên như u tuyến yên thì cần điều trị bệnh chính này trước, ví dụ phẫu thuật loại bỏ khối u. Vì nguyên nhân của bệnh là thiếu ADH nên người bệnh sẽ được điều trị thay thế bằng loại hormon tổng hợp có tác dụng tương đương có tên là demopressin dưới dạng thuốc xịt mũi, viên uống (minirin) và cả dạng tiêm. Thuốc có tác dụng tốt và an toàn ở đại đa số người bệnh, giúp người bệnh có cuộc sống bình thường.

Với những người bệnh bị bệnh nhẹ thì có thể chỉ cần dùng thuốc 1 lần vào buổi tối để đảm bảo có giấc ngủ ngon. Còn nếu người bệnh là trẻ em thì cần ưu tiên điều trị ban ngày để hạn chế người bệnh phải đi ra nhà vệ sinh nhiều lần trong giờ học.

‎‎- Nguyên nhân của bệnh là do thận không đáp ứng với kích thích của ADH, nên điều trị demopressin sẽ không có hiệu quả. Người bệnh ăn chế độ ăn nhạt để hạn chế tạo quá nhiều nước tiểu và uống đủ nước để tránh bị mất nước. 

Thuốc hydrochlorothiazide (biệt dược hypothiazide) vốn là thuốc lợi tiểu nhưng ở các người bệnh đái tháo nhạt do thận nó lại có tác dụng làm thận giảm sản xuất nước tiểu. 

Hypothiazide có thể dùng một mình hoặc phối hợp với các thuốc khác như indometacin, clofibrate hoặc tegretol... Nếu bệnh đái tháo nhạt do thuốc thì ngừng các thuốc này có thể làm giảm hoặc hết bệnh. Tuy nhiên phải trao đổi, xin ý kiến thầy thuốc chuyên khoa trước khi quyết định ngừng thuốc. 

Đối với phụ nữ có thai phần lớn có đáp ứng tốt với thuốc demopressin. Bệnh sẽ tự hết ngay sau sinh.

- Bệnh đái tháo nhạt là bệnh ít gặp, có thể điều trị được nhưng lại gây ảnh hưởng nhiều đến cuộc sống người bệnh, đôi khi cũng có thể gây biến chứng mất nước nặng. Vì thế những người có đái nhiều và khát nước nhiều cần đi khám bệnh sớm.