Giải mã đột quỵ người trẻ:Khi ADN trở thành sát thủ thầm lặng

Trong những năm gần đây, đột quỵ đã không còn là căn bệnh của riêng người cao tuổi. Những trường hợp đột quỵ ở người trẻ ngày càng gia tăng, đặt ra câu hỏi lớn về nguyên nhân sâu xa. Giới chuyên môn y tế đã chỉ ra một "sát thủ" âm thầm, ẩn mình trong chính bộ gene của chúng ta, là thủ phạm gây ra những biến cố mạch máu nghiêm trọng.

Câu chuyện của một kỹ thuật viên 23 tuổi là một minh chứng điển hình. Anh bàng hoàng khi được chẩn đoán bị đột quỵ do huyết khối tĩnh mạch não, một dạng đột quỵ hiếm gặp ở người trẻ. Trước đó, những cơn đau đầu và buồn nôn bất thường đã khiến anh phải nhập viện. Theo bác sĩ Phan Trúc, Đơn vị Huyết học - Di truyền Bệnh hiếm, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park, với vị trí máu đông bất thường như tĩnh mạch não và ở độ tuổi còn rất trẻ, "khó có thể là ngẫu nhiên".

Mật mã di truyền

Đột quỵ não là một bệnh lý xảy ra đột ngột, diễn tiến nhanh, biến chứng nặng nề.

Nghiên cứu bệnh sử gia đình, bác sĩ Trúc phát hiện chi tiết quan trọng: cha của bệnh nhân cũng từng bị đột quỵ ở tuổi 50 dù không có các yếu tố nguy cơ tim mạch. Các xét nghiệm gene chuyên sâu đã giải mã được câu đố. Người cha mang một đột biến gene ảnh hưởng đến chức năng Protein S, khiến cơ thể dễ hình thành huyết khối. Không chỉ thừa hưởng đột biến này, chàng trai còn nhận thêm biến thể MTHFR từ mẹ, làm tăng homocysteine trong máu - một hợp chất liên quan đến tổn thương mạch máu.

Sự kết hợp của hai yếu tố di truyền này đã tạo nên một "cơn bão hoàn hảo", gây tắc mạch ở độ tuổi rất trẻ. Bệnh nhân được chẩn đoán đột quỵ do yếu tố di truyền, phải dùng thuốc chống đông suốt đời và theo dõi sát sao, bởi nguy cơ tắc mạch sẽ tăng lên khi tuổi tác càng cao.

Câu chuyện tương tự cũng xảy ra với một phụ nữ 55 tuổi nhập viện vì đột quỵ thiếu máu não. Xét nghiệm ban đầu chỉ cho thấy tiểu cầu tăng nhẹ, một chỉ số dễ bị bỏ qua. Tuy nhiên, sau khi tầm soát di truyền sâu hơn, bác sĩ phát hiện đột biến JAK2 V617F, một đột biến đặc trưng của nhóm rối loạn tăng sinh tủy mạn tính. Đột biến này làm tăng cả số lượng và chức năng tiểu cầu, dẫn đến tắc mạch.

Những trường hợp này cho thấy yếu tố di truyền có thể âm thầm tồn tại nhiều năm mà không có triệu chứng, chỉ chờ một điều kiện thuận lợi để kích hoạt biến cố mạch máu nghiêm trọng.

Gene và đột quỵ: Mối liên hệ khoa học

Trên thực tế, mối liên hệ giữa gene và đột quỵ đã được khoa học ghi nhận. Theo một phân tích tổng hợp trên tạp chí Stroke, khoảng 15% bệnh nhân đột quỵ có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Các nghiên cứu đã xác định nhiều gene có liên quan. Ví dụ, nghiên cứu của Đại học Boston năm 2016 đã tìm ra gene FOXF2 làm tăng nguy cơ đột quỵ do bệnh lý mạch máu nhỏ. Các gene khác như NINJ2, WNK1 cũng được xác định có vai trò trong việc kiểm soát huyết áp và phục hồi tổn thương não.

Tuy nhiên, bác sĩ Hoàng Tiến Trọng Nghĩa, Trưởng khoa Nội Thần kinh, Bệnh viện Quân y 175, lưu ý rằng không phải cứ có người thân bị đột quỵ là do di truyền. Đôi khi, các thành viên trong gia đình chỉ đơn giản chia sẻ chung một môi trường và lối sống thiếu lành mạnh như hút thuốc, ăn mặn, ít vận động, béo phì. Do đó, việc kết luận đột quỵ có di truyền hay không cần được xác định bằng sàng lọc gene chứ không phải qua phỏng đoán.

Tầm soát di truyền: Chìa khóa phòng ngừa

Bác sĩ Trúc cho biết xét nghiệm di truyền không chỉ giúp tìm nguyên nhân khi bệnh nhân đã bị đột quỵ, mà còn mở ra cơ hội phòng ngừa cho người chưa phát bệnh nhưng có nguy cơ cao. Việc phát hiện sớm các bất thường như Protein S, MTHFR, JAK2 hay các gene tăng đông máu khác cho phép bác sĩ cá thể hóa điều trị, chọn thuốc phù hợp với cơ chế bệnh và phát hiện các bệnh huyết học tiềm ẩn mà khám sức khỏe thông thường khó nhận ra. Việc này cũng giúp định hướng phòng ngừa lâu dài bằng cách thay đổi lối sống và theo dõi sát.

Mặc dù xét nghiệm gene không khuyến nghị cho tất cả mọi người, nhưng bác sĩ Trúc khuyên những người có người thân từng đột quỵ ở tuổi trẻ hoặc không rõ nguyên nhân, từng bị huyết khối sớm, hoặc thuộc nhóm nguy cơ tim mạch trung bình - cao (tăng huyết áp, rối loạn lipid máu, béo phì, đái tháo đường) nên cân nhắc tầm soát.

Dù yếu tố di truyền không thể thay đổi, mỗi người vẫn có thể giảm nguy cơ bằng cách thay đổi lối sống. Chế độ ăn lành mạnh (giảm muối, hạn chế mỡ bão hòa, tăng rau củ, trái cây), duy trì vận động ít nhất 150 phút mỗi tuần, giữ BMI trong khoảng 18,5-24,9 và tuân thủ điều trị bệnh nền là những biện pháp hiệu quả giúp bảo vệ sức khỏe tim mạch và mạch máu não.